Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
23:26, 01 апреля 2017

Симптомы и лечение фибродисплазии


Нарушение развития и регенерации соединительных и костных тканей у людей встречаются довольно часто, но все они, в первую очередь, связаны с физическими нагрузками и механическими повреждениями. Совершенно другая ситуация у тех, кто страдает фибродисплазией. Это очень редкое заболевание, которое бывает в одном случаи из двух миллионов при деформации суставов и прочих соединительных тканей. Болезнь очень сложная, а реабилитация занимает еще больше времени.

Общая информация

Фибродисплазия или, как ее еще называют, оссифицирующий миозит, болезнь Мюнхеймера – это тяжелое заболевание, которое происходит в результате мутации гена ACVR1, который побуждает различные дефекты строений опорного аппарата человека. В результате этого возникает деформация или искривление:

  • пальцев рук;
  • пальцев ног;
  • стоп;
  • конечностей;
  • позвоночника;
  • тазобедренных суставов.

Учитывая все данные об исследованиях этого заболевания, фибродисплазия начинается сразу после рождения. Существует определенная специфика распространения данной болезни: сначала она поражает мышцы шеи и спины, затем переходит на плечи и, спускаясь все ниже к бедрам, достигает нижних конечностей.

Данное заболевание способно поражать жевательные мышцы, в результате чего:

  1. Возникают проблемы с употреблением пищи.
  2. Ббольные страдают истощением.
Любой воспалительный процесс мягких тканей эпидермиса, суставов и хрящей, независимо от природы его происхождения, ускорит процесс прогрессирования болезни.

Стадии

Существует несколько стадий прогрессирования данной болезни:

  1. Небольшое воспаление, катализатор, который служит толчком для развития болезни.
  2. Начало прогрессирования и поражение тканей, находящихся вокруг очага зарождения.
  3. Бессосудистое уплотнение тканей.
  4. Образование хрящей.
  5. Остеогенез и отвердение (окостянение) деформированных тканей.

Если присмотреться, то все эти стадии скорее напоминают клиническую картину течения болезни Мюнхеймера. В любом случае каждый пораженный участок со временем должен затвердеть и окостенеть. Последняя стадия очень напоминает начальное построение костных тканей скелета.

Единственное их отличие состоит в том, что при фибродисплазии присутствуют воспалительные процессы. Но к сожалению, констатировать такой факт научными исследованиями пока невозможно, ведь взятие биопсии (анализа кусочка поврежденной ткани), вызывает мгновенное разрастание очага у больных.

Причины развития

Фибродисплазия является врожденным патологическим заболеванием аутосомно-доминантного типа. На самом деле, первоначальные причины, которые вызывают болезнь, неизвестны до сих пор, хотя ученые постоянно проводят новые исследования.

Человек, который болен фибродисплазией, в 100% случаев имеет потомство с аналогичным заболеванием.

В большинстве случаев, люди с таким заболеванием не способны создавать потомство, так как попросту не доживают до репродуктивного возраста или же просто теряют репродуктивную функцию в силу болезни. Но даже если с детородным аппаратом все в порядке, роды могут иметь летальный исход для женщины, если деформация дошла до тазобедренного сустава.

Сама болезнь вызвана мутирующим геном фибродисплазии, а носителем такого гена может быть любой человек, даже не подозревая об этом. Причиной, по которой данный он может начать свое стремительное развитие, могут быть:

  • вирусные инфекции;
  • аллергическая реакция на вакцину;
  • механическое повреждение;
  • последствия хирургического вмешательства.

Дисплазия основана на воспалении:

  • сухожилий;
  • связок;
  • фасций;
  • мышечной ткани.

В итоге все это постепенно переходит в кальцификацию и окостенению воспаленных тканей.

Симптомы

У новорожденных деток, страдающих данным недугом, можно сразу наблюдать характерные изменения скелета: искривление большого пальца нижних конечностей. Он словно развернут внутрь ноги и пытается в нее врасти. В некоторых случаях суставов в таких пальцах просто нет.

Данная болезнь может постепенно развиваться с самого детства, а может проявиться совершенно неожиданно, и характеризуется она следующими симптомами:

  1. Сильным воспалением в очагах поражения тканей.
  2. Возможной болью при пальпации.
  3. Окостенение воспаленных участков.

Мягкая ткань, которая является костетворной, значительно ослабляет находящиеся вокруг мышцы, провоцирует развитие анкилозов внутри суставов. Среди симптомов дисплазии выделяют не только окостенение тканей, но и различные дефекты в их развитии, среди которых можно отметить:

  • короткопалые большие пальцы ног;
  • большой палец на кисте укороченный;
  • гипоплазия фаланг пальцев на руках и на ногах;
  • клинодактилия пятого пальца;
  • значительная деформация шейного отдела позвоночника;
  • расширение тазобедренных костей в связи с наростами и окостенениями воспаленных тканей;
  • искривление плеч;
  • задержка физического развития

За счет деформации тканей, воспалений и наростов существует большая предрасположенность к глухоте и облысению. Очень часто данная патология приводит к развитию склеротических заболеваний.

Основными симптомами при фибродисплазии являются:

  1. Нарушение координации.
  2. Ограниченная амплитуда поворотов туловища.
  3. Скованные движения.

Как замедлить развитие?

К сожалению, на сегодняшний день просто не существует оптимального лечения для этой болезни. Единственным способом замедлить развитие дисплазии является терапия глюкокортикостероидами. Но она способна дать хороший результат только на начальных стадиях болезни, а также она замедляет снижает последствия заболевания и увеличивает продолжительность жизни.

Осцифицирующая фибродисплазия обостряется очень резко и спонтанно, но заканчивается также. После обострений остаются лишь окостеневшие участки в местах, где возникло воспаление.

Ученые изобрели инновационный препарат – Retinoic acid, который на исследованиях показал свою эффективность, но, к сожалению, он еще недоступен для обширного применения и находится на стадии разработки.

Генетические исследования

Молекулярно-генетические исследования проводят только при наличии на то особых показаний, например, если присутствуют поражения:

  • больших пальцев стоп;
  • соединительных тканей (мышц).

При обнаружении какого-либо из этих симптомов, необходимо как можно быстрее пройти полное обследование, так как бороться с данным недугом самостоятельно просто не имеет смысла.

Для исследований у больного производят забор крови, кок обычно по всем правилам, сутра натощак. Анализы на антитела по наличию мутирующего гена готовятся около недели. Если же по данным исследований, будет обнаружен ген мутации, этого будет вполне достаточно чтобы поставить основательный диагноз – фибродисплазия.

На сегодняшний день лечения данной болезни не существует, поэтому единственный способ хоть как-то предотвратить активное развитие болезни – принять определенные профилактические меры.

Помните, что людям, у которых в роду были подобные заболевания, нужно быть максимально осторожными, избегать физических повреждений, с особой осторожностью относится к своему здоровью, не болеть и не принимать сомнительных препаратов.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта