Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
22:53, 18 апреля 2017

Болезнь Помпе


Болезнь Помпе или гликогенолиз второго типа – это генетически-обусловленная патология, при которой гликоген накапливается в мышечных клетках. Данное заболевание ведет к формированию мышечной дистрофии и смерти. Однако есть варианты его благоприятного течения.

Болезнь Помпе что это?

Болезнь Помпе – это редкое наследственное заболевание, которое связанно с дефектом генетического аппарата. При данной патологии у человека отсутствует один из лизосомальных ферментов.

Заболевание может развиваться как у детей, так и у взрослых. Главный клинический симптом – прогрессирующая мышечная слабость. При данном заболевание также поражаются все внутренние органы и ткани. Однако обратиться к врачу человека заставляют именно проблемы с двигательной активностью.

Причины развития

Болезнь Помпе развивается вследствие недостаточности фермента альфа-1,4глюкозидазы. Снижение его активности или полное отсутствие приводит к тому, что гликоген не может гидролизироваться и откладывается в лизосомах мышечных клеток. Наиболее подвержены данным изменениям сердце и скелетная мускулатура.

Болезнь Помпе относится к редким заболеваниям. Данная патология передается по аутосомно-рецессивному типу. Изменения происходят на хромосоме 17q23.

Носители гетерозиготного типа – это люди, с нормальной активностью фермента, у которых нет симптомов заболевания. При этом, даже у гетерозиготных родителей шанс родить здорового ребенка составляет 3:1.

Симптомы

Клинические проявления болезни во многом зависят от степени дефекта гена и времени первых проявлений заболевания. В связи с этим выделяют следующие формы патологии:

  1. Ранняя инфантильная.
  2. Поздняя инфантильная.
  3. Ювенильная.
  4. Взрослая с хроническим течением.

Ранняя инфантильная форма позволяет увидеть симптомы заболевания уже в первые месяцы жизни ребенка. К типичной клинической картине относятся следующие симптомы:

  • постоянная плаксивость;
  • мышечная слабость – быстрое исчезновение тонуса разгибательной мускулатуры, может уменьшаться число дыхательных движений;
  • снижение двигательной активности;
  • неспособность держать голову самостоятельно в положенный срок;
  • невозможность самостоятельно перевернуться и сесть;
  • задержка психомоторного развития;
  • дисфагия при кормлении;
  • увеличение языка, печени, сердца.

Поздняя инфантильная форма и ювенильная по клинической картине схожи между собой. Поздняя инфантильная развивается в промежуток от 8 месяцев до 3 лет. Первые признаки заболевания при ювенильной форме возникают в период от трех до десяти лет. При этом у ребенка появляется мышечная слабость, которая постепенно нарастает. При осмотре педиатра или по данным УЗД обследования, обнаруживают увеличение в размерах всех органов. Главное отличие между данными формами – скорость нарастания симптомов и прогноз для жизни.

Если симптомы возникают до трех лет – болезнь будет развиваться быстро, и в течение нескольких лет возможен летальный исход. При ювенильной форме симптомы нарастают медленней и прогноз для жизни лучше.

Взрослая форма является наиболее благоприятной и характеризуются легким течением. К классическим признакам заболевания относятся:

  1. Появление первых признаков после 20 лет.
  2. Сколиоз или лордоз грудного отдела позвоночника.
  3. Нарастающая мышечная слабость в конечностях и туловище (особенно мышцы ног и спины).
  4. Медленно прогрессирующая кардиомиопатия.
  5. Формирование дыхательной недостаточности.

Данная форма хорошо отвечает на медикаментозную терапию, в результате чего удается улучшить качество и продолжительность жизни.

Следует помнить, что при болезни Помпе поражаются все органы и ткани.
Наиболее подвержены изменениям – сердце и скелетная мускулатура. Однако и в других органах происходят изменения. Они не всегда проявляются в виде тяжелых нарушений функции, однако об этом необходимо помнить и внимательно подходить к диагностике всех органов и систем.

Диагностика

Для диагностики болезни Помпе существует несколько методов. Одни из них направлены на постановку точного диагноза, вторые – для оценки состояния организма.

Рассмотрим основные способы диагностирования этой коварной болезни:

  1. Наиболее точно установить диагноз болезни Помпе возможно только при выполнении биопсии мышечной ткани. Как правило, берут участок скелетной мышцы. На препарате обнаруживают депонирование большого количества гликогена в клеточных структурах. Также на гистологии обнаруживают отсутствие кислых глюкозидаз.
  2. Еще один вариант подтверждения диагноза – определение активности альфа-1,4глюкозидазы в крови. Степень активности данного фермента определяет степень тяжести заболевания. Определять активность также можно в коже, лейкоцитах, мышечной ткани.
  3. У детей раннего возраста важно определять печеночные показатели крови – АЛТ, АСТ, ЛДГ, ЩФ, КФК.
  4. Обязательным в любом возрасте является оценка состояния сердечно-сосудистой системы. Для этого выполняют ЭХО и ЭКГ.
  5. МР помогает оценить состояние всех тканей организма и выявить изменения в них. Это необходимо для подбора адекватной лекарственной терапии.
  6. УЗД органов брюшной полости помогает подтвердить диагноз у детей раннего возраста.
  7. ДНК-диагностика выявления патологического гена показана в случае яркой клинической картины при нормальных показателях активности альфа-1,4глюкозидазы.

Важную роль в диагностике играет семейный анамнез. Именно наличие мышечных дистрофий в семье дает возможность заподозрить врачу носителей гетерозиготных генов и оценить шанс рождения ребенка с болезнью Помпе.

 Лечение

Сразу же после постановки диагноза необходимо начинать лечение. Патогенетическая терапия подразумевает использование препарата, который содержит нормальный фермент.

Единственным препаратом для лечения болезни является средство «Миозим».

Симптоматическая терапия необходима для улучшения качества жизни. Для детей обязательным является применение сердечных гликозидов, гепатопротекторов, бета-блокаторов, антиаритмических препаратов. У взрослых терапия также направлена на поддержание нормальных функций пораженных органов.

Прогноз

Прогноз жизни для детей с ранней инфантильной формой неблагоприятный. Такие дети умирают на первом году жизни от прогрессирующей сердечной или сердечно-легочной недостаточности. При поздней инфантильной форме, летальный исход наступает в течение нескольких лет после появления симптомов.

Если диагностирована ювенильная форма болезни Помпе – длительность жизни может составить до 5-10 лет после установки диагноза. При данной форме более эффективным является применение лекарственных средств для улучшения качества жизни и увеличения ее длительности.

Наиболее благоприятный прогноз при развитии взрослой формы. В данном случае, проявления заболевания сводятся к мышечной слабости, и медленно прогрессирующей сердечно-легочной недостаточности.
Заболевание хорошо поддается коррекции с помощью медикаментозной терапии. Люди с данной формой заболевания доживают до старости. Длительность жизни во многом зависит от возраста появления первых симптомов.

Профилактика

Специфической профилактики болезни Помпе не существует. Единственный вариант предотвращения развития данной патологии – оценка риска появления детей на основе генетического картирования. Выполнять данную процедуру следует людям, у которых в семье есть родственники с болезнью Помпе.

Болезнь Помпе – довольно редкое генетическое заболевание. В случае данной патологии дети рождаются абсолютно здоровыми. И только со временем начинает проявляться мышечная дистрофия. Чем позже возникают первые симптомы заболевания, тем больше шансов на благоприятный прогноз развития заболевания.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта