Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
15:06, 17 апреля 2017

Болезнь Шарко-Мари-Тута


В статье речь пойдет о такой заболевании как болезнь Шарко Мари Тута, о ее симптоматике, диагностике и способах лечения.

Общая информация

Болезнь Ша рко Мари Тута было бы правильнее определить невропатия, т.е. это набор генетических заболеваний, со схожей симптоматикой, индуктивно поражающий мышцы и другие части человеческого организма. Формы болезни выделяют в две большие группы:

  1. Демиелинизирующая форма при которой оболочка покрывающая нерв, называемый миелином медленно потребляется изменяя свойства нервной проводимости.
  2. Форма аксонов, в которой под угрозу попадает нерв ядра, аксон.

Болезнь Шарко является гораздо более распространенным заболеванием чем кажется. Данные статистики говорят об 1 заболевшем на 2500 человек. Этот синдром носит прогрессирующий характер, процесс, однако, протекает очень медленно, так же в нем могут присутствовать так называемые паузы. Если же рассматривается случай с быстрым развитием болезни с характерными симптомами, то речь тут скорее всего идет о нейропатии воспалительного характера. Для подтверждения такого заключения необходимо сдать анализ спинномозговой жидкости.

Болезнь Шарко поражает периферийную нервную систему и тем самым влияет на нервные окончания стопы, части ноги от колена и ниже, руки, от локтя до кисти. И Лишь в некоторых случаях возникают проблемы со зрением, слухом и голосовыми связками.

Болезнь не всегда одинаково влияет на функции нижних и верхних конечностей. Иногда неврологический дефицит более ярко выражен по всей периферийной системе: могут быть заметны сложности в передвижении и мелкой моторике.

Важно помнить, что в настоящее время не сделано никаких новых открытий в области симптоматики болезни Шарко, а следовательно не существует данных статистики подтверждающих или опровергающих какую-либо систему.
Кроме того, главной характеристикой данного синдрома является разрозненность влияния симптоматики на людей даже в пределах круга одной семьи с точки зрения уровня тяжести.

Симптомы

Рассмотрим самые распространенные симптомы болезни:

  1. Дистрофия и атрофия мышц периферической (дистальный) нижних и верхних конечностей. Наиболее страдают при этом малоберцовые мышцы, мыши голени и мышцы сгибается пальцев. Отсюда происходит ослабление мышечной силы. Они атрофируются из-за того что они теряют возбудимость по причине неврологического дефицита.
  2. Деформация конечностей и пальцев. Это происходит в следствие мышечного дисбаланса и укорочения сухожилий. Часто можно наблюдать тенденцию ходить на цыпочках. Пятка как правило при ходьбе подворачивается во внутрь, провоцируя человека к потере равновесия. Наличие мозолей является распространенным явлением. Пальцы на ногах непроизвольно загибаются что осложняет ношение обуви вызывая болезненные ощущения. Ухудшается так же мелкая моторика рук. Деформация конечностей является ощутимой проблемой больных болезнью Шарко провоцируя нестабильность, боль и смущение.
  3. Сенсорный дефицит. Расстройства чувствительности обусловлены нарушениями работы сенсорных нервов. Степень может разниться от более сильного к более слабому. Ощущение такое как будто на руку или стопу надета перчатка или носок.
    При сильном расстройстве чувствительности следует быть внимательными вблизи источников тепла, а также стараться избегать травм.
    Например, даже узкий ботинок может спровоцировать с течением времени язву кожи. Этот симптом еще больше увеличивает двигательную нестабильность мелкую моторику рук.
  4. Потеря равновесия. Происходит из-за деформации конечностей. Человек теряет ориентацию в темноте и с закрытыми глазами.
  5. Отсутствие рефлексов. Такой симптом присужу многим людям. Но в нашем случае он поможет неврологу при выборе правильно диагноза.
  6. Охлаждение конечностей. Нервная система тесно связанна с кровеносной, поэтому многие больные страдают особенно холодными конечностями при пониженных температурах. Так к же к этому симптому можно отнести отлежанная конечность. Такое явление может продолжаться от нескольких часов до нескольких дней. На более тяжелых стадиях являются непрерывными.
  7. Судороги и болезненные ощущения. Неправильная осанка, деформация и мышечная усталость вызывает боли и судороги.
  8. Существуют так же такие редкие симптомы как затрудненное дыхание или тяжелые формы сколиоза. Так же в редких случаях могут возникнуть проблемы со слухом, зрением, речью, а так же мочеиспусканием. В некоторых особо тяжелых случае болезни человек становиться инвалидом вплоть до использования инвалидного кресла.

Диагностика

Порядок диагностики болезн и Шарко:

  • в большинстве случаев хороший опытный невролог при проведении всех необходимых обследований без труда определит наличие болезни Шарко-Мари-Тута, хоть и некоторые его симптомы схожи с такими заболеваниями как мышечная дистрофия и рассеянных склероз;
  • после необходимой диагностики больного с подозрением на болезнь Шарко направляют на электрофизиологическое обследование которое позволяет определить к какой из форм относиться данных случай;
  • далее необходимо сдать кровь на генетический анализ для изучения ДНК;
  • исследования спинномозговой жидкости по средствам пункции позволяет в некоторых случаях эффективно програмировать ход течения болезни и определить воспалительный процесс, если такой имеется;
  • биопсия нерва является последним исследованием и проводится в исключительных случаях уже после проведения уже всех вышеперечисленных анализов в случае если так и не удалось определить форму заболевания.

Лечение

К сожалению на сегодняшний день не существует эффективного лекарства от этой болезни. Исследования в области стволовых клеток, гормональная терапия дают надежду на будущие положительные результаты. В данный момент больные могут поддерживать удовлетворительное состояние используя:

  1. Может случиться так, что больной проходя курс реабилитационной терапии не получает желаемого результата. Все это происходит из-за недостаточности знаний в этой области, но не вызывает сомнения тот факт, что физиопроцедуры должны быть направленны на предотвращение сухожильной ретракции без усиления нагрузки на мышцы. Поэтому более эффективным действием будет обратить особое внимание на правильно подобранную обувь. Следует избегать падений, т.к. длительные периоды иммобилизация могут быть особенно вредны для пациентов. В самых редких случаях предлагается использование некоторых ортопедических устройств, способствующий удержанию равновесия. Так же чрезвычайно важны правильно подобранные стельки.
  2. Хирургическое вмешательство. Операция, как правило, направлена на то, чтобы предотвратить нежелательный разворот стопы, приводящий к падению методами растяжения сухожилий и костного хирургического вмешательства. Конечно же такой способ эффективен для предотвращения последующего процесса деформации, но очень важно взвесить все за и против учитывая так же возрастной фактор пациента. Ведь после хирургического вмешательства не советуются долгие гипсовые периоды, а так же последующую резкую реабилитационную терапию. Да и применение анестезии так же может отрицательно сказаться на развитии данного заболевания.

Прогноз

Заболевание Шарко Мари Тула является генетическим дегеративным и неизлечимым, однако своевременное обращение к неврологу позволит улучшить качество жизни.

В заключении следует отметить, что генетическое заболевание Шарко Мари Тута по сегодняшний день не имеет эффективного метода, ведущего к полному излечению, как и многие генетические заболевания. Однако стоит знать, что современные ученые совершают немало открытий для поддержания удовлетворительной физической формы больных и качества их жизни.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта