Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
16:03, 17 апреля 2017

Болезнь центрального стержня


Болезнь центрального стержня – это комплекс патологических механизмов в организме человека, вызываемых из-за нарушений в структуре генетического кода, в частности, из-за мутации в 19 паре хромосом.

Причины развития болезни

Основной причиной развития болезни является мутация в девятнадцатой паре хромосом или же передача от родителей потомству уже поврежденного генетического кода.

Болезнь передается по наследству, независимо от того, кто именно болен из родителей, а также независимо от пола ребенка, характеризуется структурными изменениями в мышечной ткани, появлениями в ней морфологических структур в виде стержней, которые не содержат никаких органелл, характерных для любой здоровой клетки. Также в стержнях нарушен синтез всех окислительных ферментов.

Симптомы и течение болезни

Болезнь начинает развиваться и проявлять себя еще в самом раннем младенческом возрасте. Заподозрить генетическую мутацию можно у детей, у которых присутствуют следующие признаки:

  1. Гипотония. Под гипотонией понимают полное или частичное отсутствие мышечного тонуса, что проявляется быстрой усталостью, апатией. Для новорожденных характерна физиологическая гипертония мышц-разгибателей. У детей с болезнью центрального стержня гипертония отсутствует, что является первым признаком нарушения мышечного тонуса всех мышечных систем организма.
  2. Задержка в моторном развитии. Отклонением в развитии двигательной активности считают ситуации, если ребенок в определенные сроки жизни апатичен, не способен самостоятельно держать головку, сидеть, ходить. У детей старшего возраста проявляется быстрая утомляемость при беге, ходьбе по лестнице.
  3. Значительное снижение или полное отсутствие сухожильных рефлексов, в первую очередь, стоит обратить внимание на выраженность коленного и локтевого рефлексов.
  4. Интеллект при болезни центрального стержня сохранен, однако, ребенок не в состоянии концентрировать внимание совсем, или только на очень короткое время.
  5. В очень редких случаях (менее 1%), у больных имеется косоглазие из-за дисбаланса напряжения двигательных мышц глазного яблока или полное отсутствие тонуса этих мышц и пациент не может следить взглядом за предметами.

Диагностика болезни центрального стержня проводится на основе анамнеза, при сборе которого особое внимание следует уделить семейному анамнезу и подробно расспросить пациента или его родителей о проявлении подобных симптомов семье. Необходимо уделить внимание даже на незначительные, на первый взгляд, симптомы и синдромы. Например, вегето-сосудистая дистония и синдром хронической усталости могут быть признаками субкомпенсированной стадии болезни центрального стержня.

Лечение

Для того, чтобы подтвердить диагноз, назначают генетический скрининг и цитологический скрининг хромосом. Так же берут мышечные ткани на гистохимическое и гистогенетическое исследование.

Болезнь, при своевременном ее выявлении и назначении терапии для купирования признаков, существенно качество жизни не понижает: пациенты способны сохранять трудоспособность, с некоторыми ограничениями, интеллектуальные способности и репродуктивная функция не страдают.

Непосредственного лечения данного заболевания не существует, на данный момент есть только реабилитационная и поддерживающая терапия, включающая в себя о основном лечебно-профилактическую физкультуру, массаж и особый тип диеты.

Болезнь слабо прогрессирует или не прогрессирует совсем, в целом прогноз для жизни и здоровья благоприятный, однако, стоит уделить особое внимание состоянию сердечно-сосудистой системы и регулярно наблюдаться у врача.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта