Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
16:35, 17 апреля 2017

Мышечная дистрофия Дюшенна


Слабость в мышцах может возникать при многих заболеваниях — начиная от ОРВИ и заканчивая опухолевыми поражениями. Но большинство из них появляется в зрелом возрасте. Когда же симптомы слабости мышц проявляются в раннем детстве, то причина, скорее всего, кроется в генах.

Мышечная дистрофия Дюшенна – прогрессирующая мышечная дистрофия — наследственное заболевание нервно-мышечного комплекса, которое характеризуется атрофией мышц, их слабостью, что ведет к нарушению статических и локомоторных функций. Причиной возникновения считается генетически запрограммированное поражение, как и самих мышечных волокон, так и периферических нервных окончаний.

Учитывая клиническую картину, степень неврологических и морфологических изменений, локализацию поражения, данная патология принадлежит к группе первичных мышечных дистрофий- первично пораженной является мышечная ткань, а функция периферических мотонейронов, отвечающих за движение, сохранена.

Причины заболевания

Нервная система человека достаточно хрупкая материя, как в прямом, так и в переносном смысле. Поэтому, несмотря на значительный прогресс медицины, включая область неврологии, на сегодняшний день невозможно дать однозначный ответ о причинах мышечной дистрофии.

Существует несколько теорий пытающихся объяснить формирование такой аномалии:

  • теория «мышечной гипоксии» — ее авторы считают, что нарушение микроциркуляции, возникновение тромбов в мелких сосудах или чрезмерное сдавливание их ведет к пониженному кровотоку, а, следовательно, меньше кислорода поступает в мышцы;
  • нейрогенная теория – относительно молодая. При электрофизиологическом изучении двигательных единиц, выявляется уменьшение их количества на треть, поэтому и выдвинута теория, что повреждение нерва является причиной болезни Дюшена;
  • теория «дефектных мембран» — поклонники данной гипотезы читают, что патологические изменения стенок мышечных клеток ведут к повышению диффузии важных ферментов и аминокислот в кровь, лишая их мышцы;
  • согласно теории «нарушенного обмена», в случае мышечной дистрофии наблюдается повышение синтеза адреналина, а он в свою очередь повышает уровень ацетилхолина, который токсичен для мышечного волокна.

Несмотря на то, что практически у всех теорий есть «слабые места», они имеют право на существование. В некоторой степени каждая из них раскрывает механизм, но для окончательного подтверждения или опровержения нужен не один год исследовательской работы.

Симптомы болезни

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственное заболевание. Преимущественно болеют мужчины, так как информация содержится в рецессивной Х-хромосоме. У женщин-носителей патологического гена может наблюдаться микросимптоматика, например поражение отдельной группы мышц.

Первые признаки заболевания заметны в раннем возрасте:

  1. 1 год — задержка моторного развития – такие дети с запозданием начинают сидеть, вставать, ходить.
  2. 2 года – патологическое утомление, которое проявляется во время незначительной нагрузки.
  3. 3-4 года — атрофии мышц таза и нижних конечностей.
  4. До 5 лет мышечная слабость становится очевидной. Ребенок теряет способность совершать активные действия, прыгать, бегать. Характерный симптом Говерса — для того, чтобы встать с пола ребенок упирается в него руками.
    В старшем возрасте развивается псевдогипертрофия.
  5. К 7-8-летнему возрасту становятся заметными сращение сухожильных тяжей на нижних конечностях. При ходьбе на носках такие больные отклоняются назад, создавая лордозную позу.
  6. 8-10 лет – больному трудно двигаться без поддержки. Прогрессирование мышечной дистрофии вовлекает в некий порочный круг: из-за слабости больной ограничивает свою подвижность, но это ограничение еще больше усугубляет контрактурные изменения в суставах, а контрактуры опять на порядок ограничивают подвижность.
  7. 12 лет — практически полная инвалидизация. К существующим патологиям прибавляется формирование сколиоза, деформируется грудная клетка. Неправильное положение легких, сдавливаемых вследствие сколиоза, вызывает дыхательную недостаточность.

Симптомы болезни условно можно разделить по системам организма:

  • костные изменения, помимо сколиоза заключаются в деформации троп, истончении коркового слоя длинных костей;
  • сердечно-сосудистые – изменчивость пульса и артериального давления, глухость тонов сердца. На ЕКГ регистрируются признаки миокардиопатии;
  • нейроэндокринные – встречаются достаточно редко. Самым частым является синдром Иценко-Кушинга – до 30% больных;
  • интеллектуальные расстройства также типичны для болезни Дюшена. Их причина не ясна;

Диагностика

Диагноз ставится на основании:

  1.   Клинико-генеалогического анализа – врач-генетик изучает родословную пациента на предмет похожих заболеваний.
  2.  Сочетания характерных симптомов – раннее начало заболевания, симметричные атрофии мышц и т. д.
  3.  Биохимических исследований крови – рост уровня креатинфосфокиназы почти вдвое выше нормы; С помощью такого анализа можно заподозрить болезнь с рождения, при наличии неврологической симптоматики. Повышенный уровень фермента сохраняется на протяжении всей жизни.
  4.  Электромиографии (ЭМГ) – выявляет истощение мышц. Подтверждается и при морфологическом исследовании образца ткани – наряду со здоровыми мышечными волокнами присутствуют и группы омертвевших. Происходит замена жировой и соединительной тканями.
С помощью этих исследований исключают другие возможные болезни похожей симптоматикой: спинальную атрофию Верднига-Гофмана, прирожденный вывих бедра и рахит.

Лечение и прогноз

К сожалению, специфического лечения не разработано. Общие принципы базируются на ортопедической помощи, профилактике пролежней, симптоматическом лечении инфекционных болезней. Но стоит учитывать, что иммуномодуляторы часто неэффективны. Также следует избегать анестетиков, которые могут спровоцировать злокачественную гипертермию.

У больных до 14-18 лет часто развивается легочная инфекция.
В комплексе со снижением вентиляции легких, ограниченной подвижностью она часто становится фатальной для пациента. Другими фактором может стать попадание пищи в легкие. Кардиомиопатия у больных с дистрофией Дюшенна редко ставит под угрозу жизнь пациента, несмотря на сердечную недостаточность.

«Лучшее лечение – профилактика» гласит известный лозунг. И именно профилактика лучше всего поможет избежать появления дистрофии Дюшенна у ребенка. Поскольку заболевание наследственное будущим родителям перед планированием беременности следует посетить генетика, чтобы исключить все риски. Особенно внимательными следует быть, если в семье были подобные по симптоматике заболевания.

Но в любом случае, отчаиваться не стоит. Медицинские технологии стремительно развиваются. На сегодняшний день известно об экспериментальном препарате для лечения. Пусть даже на стадии лабораторных испытаний он дает надежду сотням больных во всем мире. Надежду на то, что одной неизлечимой болезнью станет меньше.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта