Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
19:04, 22 апреля 2017

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса


Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — заболевание наследственное, открытое чуть более века назад. Однако, только в 1960 году ее было предложено выделить в отдельное заболевание, ранее она была описана как одна из форм стандартной дистрофии мышц. Опишем основные формы заболевания и рассмотрим варианты ее лечения.

Общая информация

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — это медленно прогрессирующее заболевание, форма миодистрофии. Типы наследования заболевания следующие:

  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный;
  • Х-сцепленный рецессивный.

Самым распространенным является последний тип наследования с мутацией в гене ЕМD, расположенном на Х хромосоме. Чаще всего мутации встречаются точечные. Биохимический продукт гена — это эмерин. Он представляет собой белок, обогащенный огромным числом аминокислот. У человека с такой мутацией эмерин присутствует либо в дефиците, либо отсутствует вообще.

Аутосомно-доминантный вариант мутации был впервые описан лишь в 1982 году. При этом, клиническая картина и другие признаки ничем не отличались от ранее изученного Х-сцепленного рецессивного типа наследования.

Что касается аутосомно-рецессивного типа наследования, то описан он был также поздно. Отмечено, что заболевание началось у исследуемого человека довольно рано (в возрасте 1 года и 2 месяцев), прогрессировало довольно быстро, а сердечная мышца при этом не была задета. Важно отметить, что исследуемый мужчина был рожден от брака с кровным родственником.

Признаки заболевания

В зависимости от типа наследования болезнь впервые дает о себе знать в возрасте от 4 до 20 лет (это средний показатель). Первый признак мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса — это ретракция ахилловых сухожилий, то есть их стремительное уменьшение. В результате у больного изменяется походка. Передвижение возможно лишь с опорой на внешние края стоп и пальцы.

Далее ограничивается подвижность:

  1. Локтевого сустава.
  2. Поясничного отдела позвоночника.

В процессе развития происходит атрофия мышц тазового пояса, бедер. Далее страдают мышцы плечевого пояса. Опасность для жизни человека в данном случае состоит в том, что по мере прогрессирования дистрофии страдает и сердце. Могут наблюдаться следующие признаки:

  • застойная сердечная недостаточность;
  • гипертрофическая кардиомиопатия;
  • нарушения сердечного ритма;
  • клапанная дисфункция.

Прогноз для жизни пациента часто зависит именно от состояния и вовлеченности сердца в данный процесс. Мышечная слабость прогрессирует очень медленно и незаметно для человека. Лицевые мышцы страдают крайне редко и чаще всего не вовлечены в процесс.

При нарушении сердечной проводимости с развитием паралича предсердий показана имплантация электрокардиостимулятора.

Как правило, после того, как больной достигнет возраста 20 лет, наступает ремиссия с сохранением способности передвигаться и подниматься по лестнице. Однако, существуют случаи, когда дистрофия продолжала прогрессировать и в двадцатилетнем, и в тридцатилетнем возрасте. Для данной формы дистрофии характерна смертность в раннем возрасте.

Диагностика

Обратившись к врачу, не всегда есть возможность диагностировать проблему сразу же по первичным признакам. Для постановки точного диагноза требуется провести весь спектр анализов.

  1. Уровень креатининфосфокиназы в крови как правило, превышен в 4-5 раз. В случае превышения уровня в 10 раз и выше требуется более тщательный анализ, поскольку существует вероятность протекания иных процессов в организме. В редких случаях этот показатель может быть в норме.
  2. У всех пациентов с подозрением на мышечную дистрофию проводят электрокардиограмму. ЭКГ с результатом 40-50 ударов в минуту без Р-волн — это классический вариант изменений в области сердца при данном заболевании.
  3. Для исключения других нервно-мышечных синдромов пациенту назначают исследования нервной проводимости и электромиографию.
  4. Дополнительно проводят биопсию мышечной ткани для гистологического анализа методом окрашивания.

Лечение

На сегодняшний день существуют методы дородовой диагностики мышечной дистрофии, что может предотвратить возникновение подобных случаев.

Если же о развитии болезни узнают уже по мере прогрессирования различных факторов и симптомов, то можно говорить о методах поддержки больного. О лечении как таковом, которое бы привело к выздоровлению, в данном случае говорить не приходится. В качестве обязательных методов терапии при данном заболевании применяют:

  • кардиостимуляторы при брадикардии, как сопутствующем заболевании;
  • интенсивная терапия для сохранения мышечной активности;
  • тенотомия (рассечение) ахиллова сухожилия для выравнивания контура лодыжки;
  • иные хирургические вмешательства при необходимости (например, для стабилизации контура позвоночника и шеи);
  • использование кардиовертера-дефибрилятора при аритмии желудочков сердца;
  • трансплантация сердца в случае острой необходимости.

Все эти меры направлены на сохранение жизни пациента и на увеличение ее продолжительности. К сожалению, даже при использовании кардиостимуляторов у больных с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса могут развиться:

  1. Кардиомиопатия.
  2. Тромбы.
  3. Церебральная эмболизация.

Медицинский персонал должен предпринять все меры, чтобы предотвратить развитие осложнений. Физическую активность пациента продлевают за счет принудительного растяжения и ортопедических процедур.

Только совместные действия таких специалистов как ортопед, пульмонолог, невропатолог, физиотерапевт и кардиолог смогут обеспечить больному качественное лечение и максимальное увеличение продолжительности жизни.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса может быть предупреждена путем дородовой ДНК-диагностики, и об этом нужно помнить.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта