Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
23:34, 05 мая 2017

Митохондриальная миопатия


Митохондриальная миопатия считается редким генетическим заболеванием и подразделяется на несколько форм, имеющих серьезные отличия. Суть проблемы заключается в патологическом нарушении клеточного энергетического обмена. Митохондрии — это энергетические станции в клетках живого организма, они выводят вредные вещества, которые при накапливании становятся крайне опасными.

Общая информация

Митохондриальная миопатия — заболевание, которое передается исключительно по женской линии детям любого пола. Болезнь встречается довольно редко и поражает митохондрии. Нарушения, вызванные миопатией, приводят к неправильной работе клеток. Это чаще всего сказывается на работе нервных и мышечных волокон, тех, что требуют наибольшее количество энергии.

Науке известно несколько ярко выраженных синдромов, связанных с мутациями генов митохондриальных белков, два из которых встречаются наиболее часто:

  • синдром MERRF;
  • синдром.
Подавляющее большинство синдромов проявляются в раннем возрасте, еще в период до 1 года и выражены достаточно ярко.

Для правильной работы клеток митохондрии вырабатывают АТФ (аденозинтрифосфат). Без этого вещества клетка перестает нормально работать. Рассмотрим симптоматику и проявление заболевания на примере двух наиболее часто встречающихся синдромов.

MERRF-синдром

Синдром MERRF — это миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами. Такая аббревиатура обусловлена сокращением английского варианта названия. Обусловлен синдром мутациями в следующих генах:

  1. MTND5.
  2. MTTL1.
  3. MTTK.
  4. MTTH.
  5. MTTF.
  6. MTTS1 (2).

Несмотря на то, что болезнь чаще всего проявляется у детей, симптомы ее могут неожиданно проявиться и во взрослом возрасте. До сорока лет человек становится инвалидом вне зависимости от того, проявились ли симптомы остро и стремительно или же заболевание прогрессировало медленно.

Симптоматика такова:

  • координаторное нарушение моторики (атаксия мозжечка);
  • нистагм (непроизвольные движения глаз);
  • эпилептические припадки;
  • слабоумие;
  • мышечные гиперкинезы;
  • нарушения речи (что обусловлено слабостью мышц лица).
Болезнь прогрессирует, приводя к необратимым последствиям. Тяжесть выраженности симптомов может варьироваться и не бывает идентичной даже у членов одной семьи.

MELAS-синдром

Данное заболевание имеет и другое название — митохондриальная энцефаломиопатия. Синдром связан с мутациями в большом числе генов и, как и в случае с синдромом MERRF, симптоматика может различаться даже у больных с одинаковыми диагнозами в одной семье. Отсюда — сложность в диагностике, большое число ошибок и невозможность поставить диагноз правильно в течение длительного периода.

Симптоматика при синдроме MELAS такова:

  1. Мышечная слабость (непереносимость физических нагрузок).
  2. Мышечная боль.
  3. Сердечнососудистая недостаточность.
  4. Арефлексия.
  5. Парезы.
  6. Потеря сознания.
  7. Рвота.
  8. Судороги.
  9. Сахарный диабет.
  10. Снижение слуха.
  11. Сложности в работе сердца.
  12. Инсультоподобные эпизоды.

Как можно отметить, симптоматика крайне обширна. Ухудшение состояния происходит быстро, прогрессирует всегда по-разному. Также отмечается, что при мутации в генах болезнь может вообще не проявить себя, не затронув большую часть митохондрий.

За статистикой обоих синдромов крайне сложно наблюдать по ряду очевидных причин:

  • заболевания были впервые описаны сравнительно недавно;
  • обширная симптоматика часто не ведет к правильной постановке диагноза.

Диагностика

Как уже сказано ранее, диагностика заболевания сильно затруднена из-за того, что симптомы сильно различаются. Поражения на генном уровне могут касаться большого числа генов, поэтому описанные выше синдромы часто путают:

  1. С обычной эпилепсией.
  2. С проявлением сердечнососудистых заболеваний.
  3. С другими заболеваниями, приводящими к параличу.

В качестве методов диагностики сегодня важно применить как можно больше средств, чтобы выявить проблему:

  • общий и биохимический анализы крови;
  • биопсия для выявления состояния мышц;
  • генетическое исследование с проведением сравнительного анализа среди родственников, у которых проявлялись похожие симптомы.

Описанные врачами случаи проявления синдромов MELAS и MERRF исчисляются сотнями, однако, требуется более тщательный анализ в данной области, чтобы говорить о качественном лечении.

Лечение

К сожалению, митохондриальная миопатия сегодня не лечится. Существуют терапевтические методы, которые могут помочь пациенту справиться с проявлением некоторых симптомов:

  1. При ухудшении слуха активно используют слуховые аппараты.
  2. При слабости дыхательных мышц оказывается респираторная терапия.
  3. Для лиц с поражениями сердечной мышцы проводятся операции и так далее.

Помимо этого отмечено, что  при синдроме MELAS в крови больного значительно снижается уровень L-аргинина при  проявлении инсультоподобных эпизодов. Именно поэтому проводят терапию препаратами аргинина и тщательно изучают воздействие данного компонента.

Большое значение имеет поддержка организма пациента витаминами. Изучается положительное влияние кофермента Q в лечении синдрома MELAS. Известны случаи, когда развития заболевания удалось избежать.

К сожалению, ввиду сложностей в диагностике и нередком быстром ухудшении состояния больного спасти многих пациентов не представляется возможным. Отсутствие качественной планомерной терапии также сказывается на том, что смертность при обнаружении митохондриальной миопатии очень велика. В качестве профилактики заболеваемости при планировании ребенка можно прибегнуть к методу ЭКО. Если женщина знает, что в роду у нее зафиксирован случай проявления данного заболевания, то цитоплазма для проведения оплодотворения берется от здоровой женщины. В настоящий момент проведение таких замен массово не проводится, эта область лишь развивается.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта