Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
16:02, 21 апреля 2017

Периодический паралич


Определить периодический паралич на ранней стадии достаточно просто. У здорового человека мышечная активность не снижается, может лишь наблюдаться усталость и напряжение, которая проходит спустя время. Периодический паралич, в свою очередь, проявляется как частые вспышки мышечной слабости, которые появляются резко и внезапно, без каких-либо видимых причин.

Определение патологии

Периодический паралич — это группа заболеваний передающихся по наследству. Проявляет себя как неконтролируемые приступы мышечной слабости из-за патологии канальцев мышечных мембран. Как правило, чувствительность мышц присутствует, только снижается сухожильные рефлексы. В медицине группу заболеваний называют пароксизмальной миоплегией.

По своей этиологии происходит генетический дефект на молекулярном уровне. Точечные мутации в генах затрагивают хромосому 1 (1q31-32), которая отвечает за регулирование и транспортировку электролитов, кальция и натрия в клетки.

В некоторых случаях происходит мутация на 17 (17q23) и 11 (11q13-14) хромосомах. Из-за нарушения функциональности каналов снижается проницаемость мембраны, из-за чего клетки с химическими элементами не могут пробиться внутрь клетки.

Заболеваемость и причины

По статистике, группа заболеваний проявляется себя в возрасте от 1 года до 10 лет. Гораздо реже можно встретить клинические случаи периодического паралича у людей от 25 лет. Пароксизмальная миоплегия — это аутосомно-доминантное заболевание. В 70% случаев нервно-мышечное заболевание передается по наследству, в 30% приобретается из-за дефицита калия (болезнь Вестфаля) и нарушений эндокринной системы.

Аутосомно-доминантное заболевание — это тип наследования, где в структуре ДНК присутствует минимум один дефектный ген. Может содержаться только у одного из родителей. Риск, что заболевания передадутся детям, увеличивается до 50%. В случае периодического паралича, патология чаще всего поражает мужской пол.

Группа заболеваний отличается медленной прогрессией.
В первые 20 лет приступы частые, могут достигать до 5-6 раз в день. По мере взросления количество приступов уменьшается. С каждым новым припадком снижается мышечная активность.

Симптоматика

Периодический паралич сопровождается нарушенным электролитным обменом. До конца механизм заболеваний не выяснен, но в частых случаях появление наследственной патологии связывают со снижением калия в крови.

Как проявляется генетическое заболевание:

  1. Резкая мышечная слабость. Чувствительность сухожильных рефлексов не снижается, только ухудшается мышечный тонус. Этот симптом зачастую проявляется вместе с вегетативными расстройствами.
  2. По мере прогрессирования количество приступов уменьшается. На ранней стадии человек сталкивается с 4-5 припадками за сутки, зачастую, в ночное время. В некоторых случаях количество приступов не превышает 1 раз в год. Все зависит от изменения молекулярного состава кальциевых каналов. Снижение тонуса мышц происходит внезапно, приступ достигает апогея в течение часа, затем симптом также резко исчезает.

В редких случаях:

  • проявляется слабость дыхательных мышц, что может привести к летальному исходу;
  • при периодическом параличе нарушается работа сердечнососудистой системы. На ЭКГ можно наблюдать признаки гипокалиемии, также нарушается ритм сердца;
  • повышается чувствительно к инсулину.

Диагностика и лечение

Выявить заболевание можно только с помощью генетического исследования и гистологического изучения. Также необходим сбор анамнеза на уровень креатинфосфокиназы в крови. Пациенту необходимо сдать на анализ кровь и мочу, а также пройти ЭКГ, электромиографическое исследование и биопсию мышц.

Лечение периодического паралича:

  1. Восстановление электролитного баланса. Для этого пациенту рекомендуют диету, обогащенную солями и калием. Также вводят внутримышечно или внутривенно хлорид калия. Для наилучшего эффекта не стоит смешивать глюкозу с солями калия.
  2. Применение препаратов ацетазоламида (диакарб) вместе с калием, чтобы снизить приступы паралича. Данные препараты уменьшают риск образования почечных камней, а также выводят их из организма.
  3. В некоторых случаях назначают триамтеренон или спиронолактон.
  4. Рекомендуется употребление в пищу продукты, богатые углеводом, а в некоторых случаях калием.
  5. Чтобы купировать внезапный приступ применяют ингаляции с сальбутамолом (бета-симпатомиметика), содержащие углеводы.
  6. Для ежегодной профилактики назначают диуретики.
  7. Если периодический паралич вызван тиреотоксикозом, то назначают глюкозу (перорально) или другие углеводы. Также применяют тиазидные диуретики и ацеталозамид.

В 80% случаев болезнь с легкостью поддается лечению, при условии, что пациент будет постоянно контролировать ионный баланс в организме и проверять работу сердечнососудистой системы.

Таким образом, можно сделать вывод, что чаще всего периодический паралич — это генетическое заболевание, передающееся по наследству, но поддающееся корректировке. Больному необходимо вести здоровый образ жизни, следить за своим состоянием и выполнять все рекомендации врача.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта