Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
0:38, 14 апреля 2017

Пояснично-конечностная мышечная дистрофия


В статье речь пойдет о таком генетическом заболевании как пояснично-конечностная мышечная дистрофия. О ее симптоматике и диагностике, вспомогательном лечении, по средствам которого современная медицина помогает улучшить жизненные условия пациента.

Общая информация

Термин пояснично-конечностная мышечная дистрофия включает в себя ряд тяжелых заболеваний дегенеративного и генетического характера при котором мышцы и нервные окончания поясничного отдела позвоночника и нижних конечностей атрофируются, значительно снижая общую моторику человека.

Заболевания такого характера составляют 10% от всех неврологических заболеваний. Наиболее распространенной формой мышечной дистрофии является, болезнь Дюшенна и болезнь Беккера, но существуют и другие многочисленные формы.

Важно отметить что такой вид болезни имеет строго индивидуальный характер для каждого пациента.
Характерной особенностью ее является дегенеративный процесс мышц, определяющий прогрессирующие изменения приводящие к полной инвалидности. При этом страдают группы мышц поясничного отдела и ног, а так же их изменения зависят от сложности форм самого заболевания.

Симптомы

Типичными характеристиками этой группы заболеваний являются симметричные распределения ослаблений и атрофии мышц при сохранении их чувствительности, а также цвета кожи. Главной же и основной чертой болезни является ее возможность наследования.

Среди признаков и симптомов, признанный наиболее распространенными являются:

  1. Сложнос ть передвижения в повседневной жизни (подниматься по лестнице, развалистая походка, невозможность долгого нахождения в сидячем положении, склонность к выпячиванию живота вперед).
  2. Хроническая усталость.
  3. Лордоз.
  4. Сколиоз, усиливающийся по мере усугубления болезни.
  5. В самых тяжелый случаях возникают трудности с дыханием и проблемы с сердцем.

Диагностика

При наличии таких признаков как сложность при прыжках и беге и постоянная усталость у ребенка предлагается провести ряд анализов, необходимых для подтверждения диагноза:

  • производят анализ крови на предмет креатинфосфокиназы, фермента, присутствующего в мышцах склонных к процессу дистрофии. Но важно знать, что одного показателя крови не достаточно для установления точного диагноза;
  • мышечная биопсия выполняется для проверки отсутствия дистрофина. Его наличие подтвердит диагноз;
  • генетический анализ на исследование хромосом. Однако одного его не достаточно для утверждения диагноза, т.к. 30% случаев наличие существующего заболевания не подтверждается данным видом диагностики.

Лечение

Для определения правильного лечения любого генетического заболевания необходимо:

  1. В первую очередь выявить дефект гена, вызывающего болезнь.
  2. Во вторую, качественное изучение генных изменений и мутаций для составления общей картины заболевания, от которой напрямую зависит физическое состояние пациента.

Далее определяется г енетическая стратегия лечения медикаментозными препаратами, которая должна показать свою эффективность на клеточном уровне. В настоящее время не существует никакого эффективной терапии для излечения мышечной дистрофии. Широкое использование получило применение стероидных препаратов, в числе которых можно назвать кортизон. Он ощутимо помогает продлить двигательную активность и облегчить такие симптомы заболевания как общая усталость. Несмотря на это, его применение характерно такими побочными эффектами как:

  • увеличение массы тела;
  • психологические и поведенческие расстройства;
  • катаракта;
  • снижение плотности костной ткани.
Особенно важно находиться под постоянным контролем специалиста и психолога, если принимающий препарат- ребенок.

Пациенты с синдромом пояснично-конечностной мышечной дистрофии должны проходить регулярные проверки органов дыхания и сердца. В случае дыхательной недостаточности, как правило, используют не инвазивную искусственную вентиляцию легких, а в тяжелых случаях прибегают к трахеотомии. Применение вспомогательных дыхательных аппаратов значительно повысил уровень выживаемости пациентов.

Затрагивая возникающие проблемы с сердцем у больных, на ранних стадиях, как правило, прибегают к фармакологической терапии ингибиторами, но прогрессирование заболевания в течение долгого времени делает эти препараты бесполезными.

Больным синдромом поясничное-конечностной мышечной дистрофии противопоказаны операции по пересадке сердца.

В заключении стоит отметить что такая болезнь, как пояснично-конечностная мышечная дистрофия, являясь генетическим заболеванеим проявляется с первых лет жизни, поэтому чем раньше родители обеспечат ребенка необходимым лечением, тем качественней станет его жизнь.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта