Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
23:29, 13 апреля 2017

Спинальная амиотрофия


Спинальная амиотрофия — это наследственное заболевание, при котором погибают нервные клетки ствола головного и спинного мозга. На фоне заболевания, погибшие двигательные нейроны приводят к слабости и истончению мышц. В медицине такая амиотрофия называется спинальной мышечной атрофией.

Общая информация

Как правило, спинальная амиотрофия не сопровождается нарушением координации и повышенной чувствительностью кожи, а развивается патология у всех пациентов примерно в одном и том же возрасте.

Разделяют 5 типов спинальной мышечной атрофии:

  1. Верднига-Гоффмана 1 — развивается до 1 года, зачастую приводит к летальному исходу.
  2. Верднига-Гоффмана 2 — развивается от 1 до 2-х лет, продолжительность жизни при этом не более 30 лет.
  3. Кульдберга-Веландер — это хроническая патология, развивающаяся с детства и до самой старости. Как правило, общая продолжительность жизни с этой болезнью более 40 лет.
  4. Кеннеди — развивается после 40-45 лет и до самой старости. Главное отличие — увеличивается грудь в объеме за счет набухания молочных желез.
  5. Шарко-Мари-Тута — это вялотекущее заболевание, проявляется в возрасте 15-30 лет и до самой старости. В большей степени болезнь поражает только мужское население. Отличается слабой прогрессией и поражает периферические нервы.

Причины развития

В 95% случаев данное заболевание передается по наследству. Проявление мышечной атрофии спины зависит от наличия рецессивного гена, который должен находиться и у отца, и у матери.

Если ген передается только от одного родителя, то заболевание себя не проявляет.

Особые причины появления спинальной амиотрофии:

  • ген заболевания находится в пятой хромосоме;
  • не появляется самостоятельно, а только по генетической предрасположенности;
  • спинальная амиотрофия встречается редко, но считается при этом распространенным наследственным заболеванием;
  • если у обоих родителей присутствует данный ген, то вероятность появления амиотрофии у ребенка увеличивается до 25-50%;
  • более 50% всех детей не доживают до 3-4 лет. Как правило, это связано с первой формой Верднигой-Гоффмана;
  • впервые данное заболевание было обследовано в 1891 году Верднигом. Позже Гоффман в 1892 году составил подробное описания спинальной амиотрофии и пришел к выводу, что это абсолютно самостоятельное заболевание. На развитие мышечной атрофии не влияет питание, экология, стрессы или инфекции.

Симптоматика заболевания

Сейчас принято считать спинальную амиотрофию не единичной патологией, а группой заболеваний. Как правило, мышечная атрофия поражает поперечнополосатую мускулатуру шеи, головы и ног.

Заболевание это хоть и появляется на фоне генетической предрасположенности, но при этом обладает десятками симптомов:

  1. Истончение мышц и их слабость. Если заболевание появилось у детей, то в первую очередь поражаются мышцы ног, затем патология перекидывается на верхнюю часть туловища (на тазовый пояс, дыхательную систему, спину, шею, язык, глотку и голову). У взрослых заболевание проявляется на плечевом поясе и туловище, затем идет послабление ног и шеи.
  2. Произвольные движения нарушаются. Например, детям становится трудно держать голову, ползать или ходить. У взрослых присутствует быстрая утомляемость и затрудненное глотание.
  3. Нарушение координации и походки. Проявляется походка, которая схожа с механическими движениями как у заводной куклы. У человека можно наблюдать неестественное сгибание ног в коленях, создается ощущение пружинистой походки. Также проявляется утиная походка, когда человек переваливается с одной ноги на другую. Это связано со слабость мышц бедра и тазового пояса.
  4. Как правило, спинальная амиотрофия способна прогрессировать долгие годы. Сначала появляется слабость в мышцах, а хроническая форма сопровождается недееспособностью (невозможность вставать, ходить, держать голову, глотать).
  5. Из-за того, что поражаются нервные окончания, происходит фибрилляция мышц. Конечности и язык могут слегка, едва заметно, дергаться.
  6. Грудная клетка становится упругой и плотной. Это связано из-за расслабления глотательной и дыхательной мускулатуры.
  7. У детей развивается сколиоз и нарушение осанки. Ослабленные мышцы спины и поясницы не способны поддерживать позвоночный столб.
  8. Увеличиваются колени и голень. Гипертрофия проявляется на более поздних формах, когда тонкие мышцы кажутся большими и воспаленными. Иначе этот симптом называют псевдогипертрофией.
  9. В некоторых случаях увеличиваются в размере молочные железы, чаще всего у мужчин.
  10. Идет поражение рук, проявляется симметричное похудение и слабость, особенно у сгибателей.

Как диагностировать заболевание

При первых симптомах рекомендуется обратиться к педиатру или терапевту, который направит вас к невропатологу, неврологу и генетику. Они в свою очередь назначат необходимое обследование.

Этапы диагностирования:

  • тщательный осмотр пациента. Сбор анамнеза. В этом пункте очень важно уточнить наследственную принадлежность. Врачи могут задавать вопросы о родителях и ближайших родственниках. Также стоит отметить примерный возраст появления мышечной слабости;
  • невролог и невропатолог должны оценить состояние и тонус мышц. Внимательно изучают язык, процесс глотания. Для оценки состояния могут привлекать дополнительные процедуры, которые помогут увидеть с помощью прибора группы мышц, которые вовлечены в процесс силовых занятий;
  • сдается анализ крови. Если происходит деструкция мышечных волокон, то отмечают повышение креатининфосфокиназы в крови;
  • для определения зоны поражения нервных клеток проводится электронейромиография (ЭНМГ). Это обследование помогает выявить нарушение мышечных волокон и ее структуры;
  • проводится рентгенография костей. При спинальной амиотрофии истончаются бедренные и плечевые кости, а также происходит искривление позвоночника;
  • осмотр у генетика, а также проведение тестирования на изменения в таком гене, как 5q11 2-13 3.

Лечение спинальной амиотрофии

Развитие заболевания можно приостановить, но никак не излечить полностью. К сожалению, появление спинальной амиотрофии не связано с инфекциями или перенесенными заболевания. Корень патологии находится в ДНК человека. Однако, по мнению ВОЗ (всемирная организация здоровья), спинальную амиотрофию можно излечить до того состояния, пока человек не сможет вести полноценный образ жизни.

Методика лечения:

  1. Регулярное и систематическое применение таких препаратов, как нейротрофики и витамины группы В и Е. Нейротрофики улучшают питание нервной ткани, замедляя процесс их разрушения.
  2. Занятия ЛФК (лечебная физкультура) с помощью упражнений, которые задействуют истонченные мышцы.
  3. Проведение лечебного массажа всего тела (оздоровительного).
  4. Соблюдение правильного и дробного питания (не более 6 раз в день, но и не менее 4-х). Все блюда должны состоять из большого количества клетчатки (фрукты, зелень, овощи). Также стоит отказаться от жареного, соленого и острого.
  5. Физиотерапия (ультразвук, электрофорез).
  6. Бальнеотерапия (сероводородные и радоновые ванны).
  7. Иглоукалывание, для стимуляции нейронов и нервных окончаний по всему телу.

Спинальная амиотрофия опасна только в первых двух типах и для детей в младенческом возрасте. Доказано, что взрослый человек способен переносить заболевание и жить с ним до самой старости.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта