Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
16:41, 19 мая 2017

Центральноядерная миопатия


Центральноядерная миопатия — это одна из форм наследственного дегенеративного заболевания, проявляющегося как дистрофия мышц. Иначе ее называют миотубулярной миопатией. Рассмотрим ее причины и признаки, а также современные методы лечения.

Формы заболевания

Миотубулярная миопатия — это врожденное и медленно прогрессирующее заболевание. Свое название заболевание получило из-за того, что при выявлении мышечные волокна имеют в центре ядра, а вокруг окружены светлой цитоплазмой фибрилл.

Современная медицина выделяет три формы центральноядерной миопатии:

  • неонатальная;
  • ранняя;
  • поздняя.

Неонатальная форма проявляется непосредственно сразу после рождения, проявляется заболевание в виде мышечной слабости, гипотонии. Ребенок в таком состоянии очень быстро может погибнуть. У него затруднено дыхание ввиду слабости грудных мышц и требуется аппарат ИВЛ для поддержания жизни.

Ранняя форма может проявиться в грудном возрасте или раннем детском (до трех лет). Таким детям тяжело передвигаться, они почти всегда становятся инвалидами. Эти дети имеют марфаноподобное телосложение:

  1. Сколиоз.
  2. Длинное вытянутое тело.
  3. Косолапость.
  4. Узкое лицо и высокое небо.

Наблюдаются значительные сложности с подъемом по лестнице, с бегом и передвижением в целом.

Поздняя форма может проявиться уже в подростковом возрасте или же до достижения человеком тридцатилетия. Течение заболевания достаточно легкое, оно почти не прогрессирует. Небольшая слабость в конечностях — это стандартный симптом заболевания данной формы. К инвалидности оно чаще всего не приводит.

Симптомы

Симптомов центральноядерной миопатии довольно много, но все они связаны прежде всего с мышечной слабостью. Различия в проявлении симптомов может быть связано с возрастом и формой заболевания.

Рассмотрим все возможные симптомы:

  • мышечная слабость (чаще всего страдает таз, плечи и проксимальные отделы конечностей);
  • задержка моторного развития у детей;
  • паралич мышц глаза;
  • снижение сухожильных рефлексов;
  • деформация скелета;
  • чрезмерное снижение либо увеличение мышечной массы;
  • опущение верхнего века (птоз);
  • течение медленно прогрессирующее;
  • проблемы с дыханием.

При начальной фазе течения заболевания атрофия мышц может быть выражена односторонне, но прогрессирование даст абсолютно четкую симметричную картину. Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается, но довольно редко или же в случае тяжелого течения центральноядерной миопатии.

Заболевание прогрессирует медленно, клиническая картина в целом зависит от большого числа факторов, в том числе и от возраста пациента. Чем раньше проявляется центральноядерная миопатия, тем сложнее течение болезни.

Диагностика

Подозрение на миопатию у врача может возникнуть уже после первичного осмотра и обнаружения вялого паралича различных групп мышц. В качестве первичной диагностики могут взять пробу крови и сделать электромиографию.

Что касается пробы крови, то интерес представляет фермент креатинкиназа (КФК), при повышении которого можно говорить о наличии проблем. Резкого изменения здесь, как правило, не наблюдается.

Электромиография — это метод исследования биоэлектрических мышечных потенциалов при помощи специального прибора. В мышцу вводят электрод и улавливают колебания потенциала. Это даст картину поражения нервно-мышечного аппарата.

Если данные методы диагностики не дают четкой картины происходящего, то прибегают к биопсии мышц.
Для исследования требуется небольшая частичка пораженного участка. На продольном разрезе лаборант обнаружит структуру. При наличии ядер, расположенных по центру, можно говорить о центральноядерной миопатии. Ядра, как правило, окружены ободком.

Лечение

На сегодняшний день говорить о специфическом лечении миопатии в целом нельзя. Существуют методы поддержки таких больных, куда входят:

  1. Ортопедическая помощь.
  2. Зондовое питание (для больных с неонатальной формой).
  3. Поддержание дыхания в сложных случаях при помощи ИВЛ.
Больным стоит избегать инфекционных и бактериальных заболеваний, которые могут ускорить развитие миопатии. Также противопоказаны к применению анестетики, они вызывают злокачественную гипертермию.

Сегодня существуют методы предупреждения возникновения миопатии у детей методом пренатальной диагностики. При ранней форме заболевания ребенку потребуются костыли или коляска для передвижения. Если заболевание впервые проявилось поздно, то такому больному удается передвигаться самостоятельно.

Подобные врожденные заболевания, как центральноядерная миопатия, всегда лучше предупредить, тем более что сегодня пренатальная диагностика показана всем беременным женщинам. Однако, этот метод исследования остается добровольным.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта