Четверг, 16 ноября 2017   Подписка на обновления  Письмо редактору
12:05, 19 апреля 2017

Врожденная парамиотония


Врожденная парамиотония – редкое наследственное заболевание, поражающее как мужчин, так и женщин, характеризуется возникновением миотонии (спонтанное сокращение мышц) под воздействием холода.

Выглядит приступ примерно так: после выхода на улицу в холодное время года или, помыв руки холодной водой – локально происходит безболезненный спазм мышц и какое-то время их расслабление невозможно. Усиленное движение парализованной на время конечности или мышцы, улучшения не вызывают, а наоборот лишь усугубляет положение. Купируется приступ только после интенсивного согревания пораженного участка тела.

В литературе по неврологическим заболеваниям можно встретить такие названия, как «холодовая» или «парадоксальная миотония». В отличие от миотонии Томсена, парамиотония усиляется, а не ослабевает на фоне двигательной активности. Частота заболевания – один случай на сто тысяч человек.

Причины

Заболевание является наследственным и возникает при мутации семнадцатой хромосомы ДНК человека. Функция этого гена – кодирование субъединиц натриевых каналов скелетной мускулатуры.

Изменения в гене провоцируют затруднение релаксационных процессов в мышцах, явления парезов (мышечная слабость). Болезнь активизируется при охлаждении или на фоне поступлении большого количества калия в организм.

Симптомы

Парамиотония может давать о себе знать же в период младенчества, так, умывая ребенка прохладной водой, мама может заметить, что он на слишком длительное время закрывает глаза. Феномен явления заключается в удлиненной фазе сокращения мышцы и ее замедленной релаксации.

Болезнь активизируется при:

  1. Снижении температуры воздуха, прохладной погоде (10-12 градсов).
  2. Локальном охлаждении – умывание, мытье рук холодной водой, прикладывание льда, употребление мороженого и другое.
  3. Частое употреблении в пищу продуктов с высоким содержанием калия.

Классическая холодовая миотония Эйленбурга часто затрагивает мышцы лица – рта, века, жевательные, реже локализуется в конечностях, языке или шее. Длительность приступа может варьироваться от пятнадцати минут до нескольких часов, проявления болезни ослабевает только при согревании пораженного участка.

Иногда рецидив сопровождается преходящим парезом, слабость в мышцах после которого может сохраняться до нескольких суток.

Другая форма заболевания это – флюктуирующая миотония, при которой парамиотонический приступ наступает после физической активности (спустя примерно полчаса), интенсивность и характер рецидивов вариативны.

Ацетолзависимая миотония протекает без эпизодов пареза, но с гипертрофией и скованностью мышц. Длительные приступы могут осложняться поражением дыхательной системы, гипертрофией мышц.

Перманентной миотонии свойственны продолжительные, частые рецидивы с вовлечением мышц дыхательного аппарата. Парамиотония, не связанная с холодом или приемом препаратов калия впервые была диагностирована в 1977 году, где в одной семье в разных поколениях ею болели 26 человек, выявить ее удалось путем комплексных обследований.

Диагностика

Врожденная нервно-мышечная патология с типичными клиническими проявлениями достаточно просто поддается диагностике. Как правило, педиатр, заподозрив отклонения, направит ребенка на дополнительное обследование к невропатологу.

Уточнение диагноза осуществляется на основании:

  • симптоматики;
  • осмотра невролога;
  • ЭФИ нервно-мышечной системы;
  • анализа крови;
  • генетических исследований.

В результате комплекса мероприятий удается установить:

  1. Как ведут себя нервные импульсы, передвигаясь по нервным стволам.
  2. Тип поражения нервно-мышечной системы.
  3. Присутствие или отсутствие подобных отклонений в генеалогическом древе пациента.
  4. Генетические отклонения в гене SCN4A.

Лечение

На сегодняшний день современная медицина не располагает эффективными средствами для борьбы с этим заболеванием, лечение проводится симптоматически для ослабления проявлений и улучшения качества жизни пациента.

Для минимизации количества и длительности эпизодов пароксизма показаны диуретические препараты, которые снижают содержание калия в крови пациента (ацетазоламид, гидрохлортиазид).
Некоторые специалисты считают эффективным применение местных анестетиков для угнетения трансмембранного тока натрия (мексилетин, лидокаин).

Важна и профилактика приступов, для этого пациенту рекомендуется избегать переохлаждения и эмоциональных потрясений, следить за питанием (минимизировать употребление калия), регулярно наблюдаться у специалиста и выполнять его рекомендации (прием поливитаминов, медикаментов и прочее).

Врожденную парамиотонию можно охарактеризовать, как стабильное, доброкачественное, без ярко выраженного регресса, но вместе с тем неизлечимое на сегодняшний день, заболевание. Больные с данным заболеванием ведут обычный образ жизни, способны к труду и самообслуживанию, нормально адаптируются в обществе.

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 SpineDoc.ru
О проекте
Контакты
Карта сайта